Vårdnivå och samverkan

Primärvård

• Basal hälso- och sjukvård
• Regelbundna hälsokontroller utifrån personens behov

Specialiserad vård

• Barn- och ungdomshabilitering ansvarar för vårdplan eller SIP inför 18 årsdagen
• Vuxenhabilitering ansvarar för särskilda insatser
• Specialiserad somatisk vård ansvarar vid behov för utredning och behandling av somatiska tillstånd

Bakgrund

Denna rekommendation avser redan diagnostiserat ryggmärgsbråck hos vuxna.

Epidemiologi

Prevalensen är idag 1,3 barn per 10 000 födda barn. Det föds allt färre barn med ryggmärgsbråck. Överlevnaden till vuxen ålder är 80-90%.

Etiologi

Ryggmärgsbråck (myelomeningocele MMC) uppstår tidigt under fosterutvecklingen. Vid födelsen ses en hudtäckt eller ej hudtäckt bula eller defekt över ryggraden, oftast nedre delen.

Riskfaktorer

Det finns vetenskapligt stöd för att flera genetiska och miljöbetingade faktorer kan orsaka ryggmärgsbråck. Bland annat har ett fysiologiskt adekvat intag av folsyra en tid före och under graviditeten visats minska risken för ryggmärgsbråck.

Utredning

Symtom

• Nedsatt rörelseförmåga i varierande grad, främst i nedre extremiteterna.
• Nedsatt exekutiv funktion.
• Intellektuell funktionsnedsättning (IF) hos 30 %.
• Hydrocefalus är vanligt.
• Nedsatt sensibilitet i främst nedre extremiteter och bäckenregionen, risk för sår.
• Felställning i höft, rygg, knä och fotleder.
• Neurogen blåsrubbning (överaktiv blåsa, inkontinens, risk för njurskada) och svag bäckenbotten.
• Genital påverkan med nedsatt erektion, lubrikation eller känsel i underliv.
• Tarmtömningsstörning på grund av störd innervation till slutmuskel och ändtarm, vanligt med inkontinens och förstoppning.

Symtom på shuntdysfunktion

• Nytillkommen huvudvärk, stramning över shunt, sår vid shuntärr, synpåverkan
• Akuta symtom – huvudvärk, illamående, kräkning, medvetandepåverkan

Anamnes

Personer med ryggmärgsbråck har ofta svårt att svara på stora, öppna frågor. Var konkret och ställ följdfrågor.

Socialt

• Boende, familjeförhållanden, assistans, god man/förvaltare och ekonomi.
• Sysselsättning, förändringar i vardagslivet.
• Alkohol, tobak, fysisk aktivitet och sexualanamnes.

Medicinskt

• Allmänt mående, nytillkomna besvär.
• Läkemedel och interaktioner.
• Blås- och tarmtömningsrutiner.

Status

• Hud – sår eller tryckmärken av kläder eller hjälpmedel.
• Rygg, skolios, felställningar, kontrakturer i leder.
• Blodtryck.
• Midjemått/vikt.
• Psykiskt/kognitivt status

Handläggning vid utredning

• Nedsatt kognitiv funktion kan göra att patienten har svårt att redogöra för och sköta sin hälsa. Bedöm behov av minnesstöd.
• Kontrollera blås- och njurfunktion och behov av ren intermittent kateterisering (RIK).
• Var observant på tecken på shuntdysfunktion och syringomyeli, till exempel huvud- eller nackvärk, trötthet, synproblem, koncentrationssvårigheter, heshet, sväljsvårigheter eller ökad fumlighet.
• Fråga aktivt efter nytillkomna besvär som tecken på fjättrad ryggmärg, till exempel fotfelställning, ändrad muskelspänning, försämrad gångförmåga, ändrad urinblåsefunktion, känselförändringar eller neurogena smärtor.
• Utvärdera tarmfunktionen.
• Nedsatt kroppskännedom på grund av känselnedsättning kan göra att sår och skador noteras senare eller att en fraktur missas.

Behandling

Handläggning vid behandling

• Utför särskilda förebyggande åtgärder, särskilt riktat mot övervikt och fysisk inaktivitet.
• Ge habilitering samt initiera insatsplan och samordnad individuell plan (SIP).
• Följ upp med hälsokontroll, läkemedelsgenomgång och eventuella intyg.
• Upprätthåll urologisk uppföljning.

Minnessvårigheter, nedsatt initiativ- och planeringsförmåga samt bristande kroppskännedom måste vägas in i alla insatser. Kallelsesystem med påminnelser är önskvärt.

Habilitering

Syftet med habilitering är att optimera personens funktionsnivå och välbefinnande, samt att skapa förutsättningar för aktivt deltagande i samhällslivet. Habiliteringens uppdrag och insatser varierar stort mellan regioner.

Insatsplan och SIP

En plan med mål och åtgärder kan underlätta samordningen av insatser för en mer långsiktig habilitering. Insatserna kan utföras inom kommun, primärvård, specialiserad vård, vuxenhabilitering eller genom samarbete mellan dessa.

Insatser som kan vara aktuella utifrån en individuell bedömning:

• Hjälp att samordna olika samhällsinsatser och nätverksmöten.
• Rådgivning av sjuksköterska i medicinska frågor, exempelvis blås- och tarmfunktion.
• Strategier för att få vardagsstruktur och hälsosamtal med fokus på prevention av levnadsvanor.
• Motions- och träningsrådgivning, träningsprogram och bassäng- och ståträning.
• Insatser för god sittställning och tryckavlastning (sitthjälpmedel).
• Tekniska hjälpmedel för förflyttning, kognition, kommunikation eller datoranpassning.
• Behovsbedömning och utprovning av ortoser, korsett eller särskilda skor.
• Bedömning av ADL och kognitiv förmåga.
• Psykosocial utredning.
• Information om funktionsnedsättningen till berörda personer.
• Utredning av behov av bostadsanpassning.

Vid insatser från kommun och region kan en samordnad individuell plan (SIP) initieras av personen själv eller av någon av de övriga aktörerna med samtycke från personen det gäller.

Samordnad individuell plan – SIP, 1177

Bostadsanpassningsbidraget – en handbok, Boverket

Remissrutiner 

Barn- och ungdomshabiliteringen ansvarar för att upprätta en vårdplan eller SIP tillsammans med berörda vårdgivare och personer inför patientens 18-årsdag. Önskvärt är att redan vid 17-årskontrollen planera för detta möte.

Remissindikation

• Akuta symtom på shuntdysfunktion – remiss till akutmottagning efter kontakt med neurokirurg
• Synpåverkan vid shuntbehandling – remiss till ögonmottagning
• Andra symtom på shuntdysfunktion – remiss till neurokirurgmottagning 
• Vid behov, remiss till övrig specialiserad vård och vuxenhabilitering

Komplikationer

Vanliga komplikationer är:

• nedsatt njurfunktion och njursvikt, urininfektioner
• kroniska sår, tryckrelaterade skador
• skolios och kontrakturer
• shuntdysfunktion
• hjärt-kärlsjukdom
• latexallergi.

Klinisk uppföljning

MMCUP är ett program för uppföljning av personer med ryggmärgsbråck. På deras webbplats finns också kliniska riktlinjer för uppföljning och handläggning av diagnosrelaterade hälsoproblem.

Uppföljningsprogram för spinal dysrafism och hydrocefalus, MMCUP

Primärvården har ett grundläggande medicinskt ansvar och patienten bör följas enligt lokala rutiner. Det innebär regelbundna hälsokontroller med fördjupad läkemedelsgenomgång och fast vårdkontakt.

Kliniska kontroller

• Utvärdera blås- och njurfunktion med cystometri och clearence.
• Vid ren intermittent kateterisering (RIK) ska asymtomatisk urinvägsinfektion inte behandlas.
• Utvärdera tarmfunktion och behandla obstipation exempelvis 3 gånger i veckan kontinuerligt.
• Om patienten har shunt, uppmärksamma nytillkomna symtom. Remiss för shuntkontroll vid behov.
• Kontrollera latexallergi då ökad risk föreligger.
• Undersök rygg, leder med avseende på skolios och felställningar. 
• Undersök hud avseende sår.

Intyg

Läkarintyg och utlåtanden bör utfärdas av den läkare som har störst kännedom om patienten. Vid utfärdande av intyg, inhämta information från fysioterapeut, arbetsterapeut, psykolog med flera när så behövs. Respektive vårdgivare bidrar då med information kring de aspekter av patientens funktionsnedsättning de känner till.

Arbetsförmedlingen

Nedsatt arbetsförmåga kan ibland kompenseras med ekonomiskt stöd, ändrad arbetsorganisation, alternativt arbetssätt eller arbetsplatsanpassning.

God man och förvaltare

En god man alternativt förvaltare är en person som av tingsrätten förordnats för att tillvarata en annan persons rättsliga eller ekonomiska intressen eller sörja för dennes person.

God man, förvaltare och framtidsfullmakt, Sveriges domstolar

Körkort

Personliga och medicinska krav för körkort finns i föreskriften om medicinska krav för innehav av körkort. Medelsvår till mycket svår IF utgör hinder för körkort. Vid lindrig IF och/eller autism krävs ett särskilt läkarintyg för körkortstillstånd och Transportstyrelsen gör därefter en individuell helhetsbedömning av lämpligheten. Samråd med vuxenhabiliteringen vid behov som exempelvis vid bilanpassning.

Läkar- och synintyg, Transportstyrelsen

LSS - Lagen om stöd och service till vissa med funktionsnedsättning

LSS är en rättighetslag för personer med omfattande funktionshinder som ska garantera goda levnadsvillkor genom stöd för att kunna leva ett så självständigt liv som möjligt. Exempel är personlig assistans, ledsagarservice, daglig verksamhet och gruppbostad. Regionens insatser består av råd och stöd.

Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade - LSS, 1177

Parkeringstillstånd och färdtjänst

Parkeringstillstånd och färdtjänst ansöks om i den kommun där personen är folkbokförd.

Tandvård

Personer med stöd enligt LSS har rätt till en bedömning av munhälsan samt nödvändig tandvård till samma kostnad som sjukvård. Intyg utfärdas av exempelvis LSS-handläggare eller distriktssköterska.

Personer utan insats enligt LSS men med funktionsnedsättning kan också ha rätt till tandvårdsstöd. Då behövs intyg av läkare.

Tandvård om du har en funktionsnedsättning, 1177

Tandvård om du har stort omvårdnadsbehov i dagliga livet, 1177

Patientinformation

Ryggmärgsbråck, 1177

Relaterad information

Nationellt Habiliteringsprogram för vuxna med ryggmärgsbråck, Föreningen Sveriges Habiliteringschefer (pdf) (pdf)

Kognition vid ryggmärgsbråck – en kunskapsöversikt, Föreningen Sveriges habiliteringschefer

Möta patienter med funktionsnedsättning, Lärtorget SLL (webbutbildning)

Om innehållet

Publicerat: 2021-10-06
Giltigt till: 2024-10-31
Faktaägare: Allmänläkarkonsult Region Skåne