Nya analyser: DNA DPYD-genotyp, DNA TPMT-genotyp
Vissa mutationer i DPYD- och TPMT-generna kan medföra sänkt förmåga att bryta ner cytostatika som 5-FU (DPYD) samt AZA/6-MP/6-TG (TPMT), med risk för livshotande intoxikation. Socialstyrelsen rekommenderar att fastställa genotyp avseende dessa mutationer innan behandling påbörjas. Analyserna omfattar inte alla kända varianter utan endast normalvarianterna samt de mest vanliga och farliga mutationerna i dessa gener (DPYD: *1, *2A, *13, var, HapB3; TPMT: *1, *2, *3B, *3C).
Traditionell nomenklatur |
HGVS-nomenklatur |
|
| DPYD | HapB3 | DPYD:c.1236G>A |
| DPYD | *13 | DPYD:c.1679T>G |
| DPYD | *2A | DPYD:c.1905+1G>A |
| DPYD | variant | DPYD:c.2846A>T |
| TPMT | *2 | TPMT:c.238G>C |
| TPMT | *3B | TPMT:c.460G>A |
| TPMT | *3C | TPMT:c.719A>G |
| TPMT | *3A | TPMT:c.460G>A och c.719A>G |
Analysresultatet svaras ut med en kommentar inklusive doseringsrekommendation baserad på riktlinjer framtagna av Genomic Medicine Sweden (GMS). Analyserna kommer att utföras 2 ggr/vecka.
Analyserna kan beställas från och med den 2 oktober. Använd remiss ”Laboratorieremiss, allmän”.
Laboratorieremiss, allmän (pdf)
Kontakt