Hypermobilitetsspektrumstörning

AKO Skåne-riktlinje för primärvården utifrån nationellt kliniskt kunskapsstöd.

ICD-10-SE

M35.7 Hypermobilitetsspektrumstörning

Covid-19 orsakar förändringar av AKO Skåne-riktlinjen

Följande förändringar gäller tills vidare.

Hypermobilitetsspektrumstörning

Remiss till ortoped

  • Överväg om indikation verkligen föreligger.
  • Överväg att ringa ortopedkonsult eller skicka remiss för rådgivning.
  • Vid elektiv remiss, skriv om patienten tillhör en riskgrupp avseende covid-19.
  • Alla remisser bedöms och prioriteras. Remisser samordnas inom ramen för vårdgaranti.
  • Informera patienten om att väntetider för mottagningsbesök och elektiv kirurgi är långa.
  • Vid akut undersökning, ring först.

Primärvård

  • Primär bedömning och behandling av de flesta patienter med hypermobilitet och smärta

Specialiserad vård

  • Smärtrehabiliteringsklinik då smärtan har stora konsekvenser för patienten (till stor del styr patientens livsföring)
  • Ortopedklinik vid recidiverande axelleds-/patellaluxation

Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) utgör ett mycket brett spektrum av tillstånd. Exempel är:

  • överrörlighet med smärta i en enda led
  • generell hypermobilitet med kronisk smärta och eventuell annan samsjuklighet
  • kronisk smärta med enbart historisk hypermobilitet, alltså överrörlighet som barn men inte i vuxen ålder.

Denna rekommendationen berör generell hypermobilitet med funktionsnedsättning (G-HSD) hos vuxna. Dessa patienter har ofta en lång sjukhistoria och har ibland fått inadekvat hjälp i sjukvården, särskilt vid samsjuklighet.

Patient med smärttillstånd över 3 månader utan klar förbättring bör få testat sin ledrörlighet. Patient med svåra besvär bör handläggas av multiprofessionella team med särskild kunskap och erfarenhet.

Sedan 2017 skiljer man på diagnoserna HSD och Ehlers-Danlos-syndrom av hypermobilitetstyp (hEDS).

Epidemiologi

Hypermobilitet i en eller flera leder ses hos 10–30 % av befolkningen. Den behöver inte ge smärta eller andra besvär. Hypermobilitet är vanligare hos barn och yngre samt hos kvinnor.

I en engelsk befolkningsstudie hade 339/10 000 personer hypermobilitet och samtidigt kronisk generell värk. Tillståndet är troligen vanligt och underdiagnostiserat.

Etiologi

Hypermobilitet förekommer som en ärftlig avvikelse i bindväven och drabbar då ofta flera leder i kroppen. Hypermobilitet kan också uppstå i en eller ett fåtal leder till följd av träning (exempelvis gymnastik, yoga eller dans), inflammatorisk ledsjukdom eller kirurgi.

Förklaringsmodell

Samband mellan hypermobilitet och symtom från rörelseapparen:

  • Det muskulära överarbete som krävs för att hålla leder på plats tros bidra till muskulär trötthet och värk.
  • Ledbelastning i ytterlägen ger risk för belastningsskador och degenerativa förändringar.
  • Kompensatorisk felbelastning kan förvärra nociceptiv smärta och ge upphov till komplexa smärttillstånd som nociplastisk smärta.
  • Avvikelse i bindvävens strukturella uppbyggnad tros vara orsaken till symtombilden.

Samsjuklighet

Samsjuklighet är vanligt, men krävs ej för diagnos. Genesen är okänd. Exempelvis ses:

  • ökad uttröttbarhet
  • postural ortostatisk takykardisyndrom (POTS) med yrsel och svimningskänsla
  • magtarmrubbningar, till exempel IBS
  • gynekologiska besvär, exempelvis menorragi, foglossning, prolaps
  • blåsrubbningar
  • huvudvärk
  • ospecifik överkänslighet mot födoämnen
  • psykiska problem som ångest, depression, sömnsvårigheter
  • ökad förekomst av neuropsykiatriska tillstånd och bipolär sjukdom.

Symtom

  • Smärtor i senfästen, leder och muskler
  • Sub-/luxationer, återkommande spontana eller volontära, som patienten själv kan reponera, till exempel axelled eller patella
  • Överrörlighet, upphakningar, luxationer och värk i käkled och käkmuskler (temporomandibulär dysfunktion)

Möjligen förekommer också (precis som vid hEDS) ökad blödningsrisk vid tandextraktion, lättblödande gingiva, spontanfrakturer i tänder och benägenhet att få blåmärken.

Anamnes

  • Hereditet för överrörlighet i kombination med ledbesvär, känd HSD eller EDS
  • Led- och muskelsmärtor under barndomen

Frågeformulär 5-PQ

5-part questionnaire (5-PQ) är ett frågeformulär med 5 frågor om överrörlighet tidigare i livet.

  • Kan du nu, eller har kunnat, böja dig med raka knän och ha handflatorna mot golvet?
  • Kan du nu, eller har du kunnat, böja din tumme ända till underarmen?
  • Som barn, kunde du då roa dina kamrater med att böja din kropp i konstiga positioner eller kunde du gå ner i spagat (utan att ha tränat på det)?
  • Som barn eller tonåring, hände det mer än 1 gång att knäskål eller axelled hamnade ur led?
  • Anser du dig själv vara överrörlig?

Status

  • Ledstatus inklusive Beightonskalan
  • Hud – töjbarhet, avvikande ärrbildning (talar istället för EDS)
  • Mun – tandträngsel och hög eller smal gom (talar för EDS)
  • Hjärta - klaffel (talar för EDS)
  • Blodtryck, liggande och stående (ortostatism)
  • Riktat status och smärtanalys vid behov

Beightonskalan

Ledrörligheten minskar naturligt med åldern, varför poänggränserna för positiv Beighton är åldersberoende. Tidigare skador kan försvåra bedömning enligt Beightonskalan och då kan frågeformuläret 5-PQ användas som komplement.

Överrörlighet på en sida ger 1 poäng, bilateralt 2 poäng. Maxpoäng är 9. Undersök:

  • översträckning av lillfinger (bakåtböjning) minst 90 grader med handflatan liggande på bordet
  • palmarflexion av handled och böjning av tumme till volarsidan av underarmen
  • översträckning av armbåge minst 10 grader
  • översträckning av knä minst 10 grader
  • framåtböjning av ryggen med raka knän och handflatorna i golvet.

Beightonskalan

Laboratorieprover

Överväg prover för att utesluta andra orsaker som exempelvis autoimmun och reumatologisk sjukdom, anemi och hypothyreos.

Prover

  • Hb, vita, trombocyter, glukos, kalium, calciumjon, kreatinin, TSH, CRP, SR
  • Överväg ANA, kobalamin, folat, borreliaserologi, vitamin D (25-OH), transglutaminasantikroppar, PEth.

Diagnoskriterier

G-HSD är en uteslutningsdiagnos som kan ställas om följande tre kriterier uppfylls:

  • generell hypermobilitet, vilket hos vuxna motsvarar minst 5 poäng på Beightonskalan alternativt minst 4 poäng på Beightonskalan och minst 2 ja-svar på frågeformuläret 5-PQ
  • återkommande/kronisk muskuloskeletal smärta (även fibromyalgi) eller minst två dislokationer i minst en led som är hypermobil
  • symtomen förklaras inte av annan sjukdom.

Differentialdiagnoser

Ehlers-Danlos syndrom av hypermobilitetstyp (hEDS)

hEDS är en viktig differentialdiagnos. HSD och hEDS kan förekomma hos olika individer inom samma familj. Tidigare gjordes ingen skillnad mellan tillstånden men sedan 2017 skiljer man mellan dem. Detta kan komma att revideras.

Likheter:

  • ofta likartad klinisk bild
  • graden av funktionsnedsättning kan vara lika stor
  • behandlingen riktas mot funktionsnedsättningen.

Olikheter:

  • för diagnosen hEDS krävs en rad mycket specifika kriterier
  • för diagnosen HSD krävs en funktionsnedsättning, vilket inte är nödvändigt för hEDS.

Andra differentialdiagnoser

  • Annan form av Ehlers-Danlos syndrom eller annan ärftlig bindvävssjukdom, exempelvis Marfans syndrom
  • Kronisk smärta av annan genes (fibromyalgi) – kan även förekomma samtidigt, en del patienter kan ha missad hypermobilitet
  • Osteoporos, kotkompressioner – kan även förekomma samtidigt och vara sekundära till långvarig inaktivitet
  • Reumatisk sjukdom, andra autoimmuna sjukdomar

Handläggning vid behandling

  • Pedagogiska insatser, inklusive diagnos med förklaringsmodell, är en förutsättning för adekvat behandling.
  • Värdera, utifrån symtombild, om multiprofessionella insatser behövs.
  • Bemöt föräldrars eventuella oro för överrörlighet och risk att utveckla HSD eller EDS hos deras barn. Vid behov remittera barnet till rätt instans.
  • Behandla nociplastisk smärta och eventuell samsjuklighet sedvanligt.

Fysioterapi

Specifika interventioner saknar brett vetenskapligt stöd, men klinisk erfarenhet talar för några fokusområden inom fysioterapin. Denna är specifik för hypermobilitet med funktionsnedsättning.

Kroppsmedvetenhet

Ge patientinformation om ledernas anatomi och biomekanik vid rörelser och belastning för att minska risk för felbelastning, ledpåverkan och uttröttbarhet. I all träning, ta hänsyn till ledbelastning genom lämpliga utgångsställningar.

Träna kroppsmedvetenhet för att optimera hållning (stående och sittande), undvika ytterlägesbelastning i leder och minska spänning i hyperaktiv muskulatur.

Stabiliseringsträning

Träna proprioception och neuromuskulär kontroll samt styrka och uthållighet för bättre dynamisk stabilisering kring lederna.

Kondition och avslappning

Låt patienten välja konditionstränande aktivitet utifrån intresse och förmåga. Avspänningsträning är viktigt för återhämtning och för att reducera muskelspänningar och minska smärta.

Hjälpmedel

TENS kan provas som smärtlindring vid behov.

Stabiliserande ortoser kan hjälpa för att minska smärta, uppnå ökad funktionsförmåga samt optimal aktivitet och delaktighet. Eventuella gånghjälpmedel ska vara så stabila och lätta som möjligt.

Arbetsterapi

Aktiviteter i dagliga livet (ADL)

Bedöm primär ADL-nivå och behov av hjälpmedel för att kunna sköta personlig hygien, äta och kommunicera. Bedöm sekundär ADL-nivå och behov av hjälpmedel för boende, arbete, utbildning och fritid.

Ge råd om ergonomi. Rekommendera praktiska redskap och hjälpmedel som underlättar utförandet av vardagliga aktiviteter.

Stabiliserande ortoser kan hjälpa för att minska smärta, uppnå ökad funktionsförmåga samt optimal aktivitet och delaktighet. Ge stöd för träning i aktivitet med ledskydd och rörelsekvalitet.

Vila och återhämtning

Se över vardagen för att hjälpa patienten att dosera sin energi och spara till viktiga aktiviteter. Ge råd om viloställningar och vid behov hjälpmedel som specialkudde, uppresningsstöd eller glidlakan.

Arbetsrelaterad funktionsförmåga

Ökad risk för arbetsrelaterade skador kan ses vid hög fysisk eller mental belastning. Strukturerad funktionsförmågebedömning via fysioterapeut och arbetsterapeut rekommenderas för att identifiera olämpliga arbeten eller arbetsuppgifter. ICF-klassifikation av funktionstillstånd, funktionshinder och hälsa kan med fördel användas vid bedömningen.

Fysiska riskfaktorer är exempelvis statiskt arbete i olämpliga positioner och hög belastning.

Mentala riskfaktorer är exempelvis hög psykosocial belastning med stor arbetsmängd, högt tempo, monotoni, oklara förväntningar, motstridiga krav eller lågt inflytande.

Arbetet bör organiseras med möjlighet till pauser för återhämtning.

Psykologisk och psykosocial behandling

Vid behov, remittera till psykolog eller kurator för samtalsbehandling eller annat specifikt stöd.

Beakta barns behov av råd och stöd när en förälder har varaktig nedsättning i funktion, aktivitet och delaktighet.

Utbildning och stöd

Ge patientinformation med individanpassad förklaring om hur hypermobilitet kan bidra till värk och ibland funktionsnedsättning.

Läkemedelsbehandling

Samma behandlingsprinciper som vid andra kroniska smärttillstånd gäller.

Remissindikation till specialiserad vård

  • Misstanke om något av Ehlers-Danlos syndrom
  • Recidiverande axelleds-/patellaluxation, skicka remiss till ortoped vid behov för bedömning av eventuell kirurgisk stabilisering
  • Smärta med stora konsekvenser för patienten (till stor del styr patientens livsföring), skicka remiss till Smärtrehabmottagning, SUS Lund

Partiellt nedsatt arbetsförmåga föreligger ofta hos patient med G-HSD.

Komplikationer vid G-HSD:

  • Hög skaderisk föreligger vid kontaktsporter.
  • Ökad risk för långvarig nacksmärta efter olycka finns.
  • Ofta ses sämre resultat vid ortopediska ingrepp.

Publicerat: 2019-02-01
Giltigt till: 2022-02-28
Faktaägare: Allmänläkarkonsult Region Skåne

Tack för att du kontaktar oss, vi har tagit emot dina synpunkter

När du skickar in formuläret kommer vi att behandla dina personuppgifter för att utföra den uppgift som formuläret avser. Tänk på att det du skickar in kan bli en allmän handling.

Läs om hur Region Skåne hanterar personuppgifter