Primär immunbrist

AKO Skåne-riktlinje för primärvården utifrån nationellt kliniskt kunskapsstöd.
  • D80.9 Immunbrist med huvudsakligen antikroppsdefekter, ospecificerad

Primärvård

  • Primär bedömning och utredning

Infektionsmottagning

  • Fortsatt utredning vid misstanke
  • Uppföljning och behandling vid konstaterad primär immunbrist

Rekommendationen gäller primär immunbrist hos vuxna.

Med primär immunbristsjukdom menas ärftliga och medfödda sjukdomar i immunförsvaret som ger en ökad infektionskänslighet. Diagnoser inom primär immunbrist ställs ibland tidigt i livet, andra gånger i vuxen ålder. Det finns fler än 150 olika diagnoser, och nya sjukdomar beskrivs kontinuerligt.

Med sekundär immunbrist menas förvärvade defekter i immunförsvaret. Det kan exempelvis bero på sjukdom eller läkemedelsbehandling som ger nedsatt immunförsvar alternativt låga nivåer av antikroppar på grund av annan sjukdom, till exempel vid förluster av immunglobuliner i urinen.

Epidemiologi

Uppskattningsvis finns det 40 000 personer i Sverige med någon form av avvikelse i sitt immunförsvar. Många har besvär med återkommande infektioner.

Exempel på diagnoser som orsak till primär immunbrist är

  • IgG-subklassbrist – låga värden av någon av IgG-subklasserna med normalt total-IgG, uppskattad prevalens hos vuxna: 1:250−500
  • IgA-brist, prevalens hos vuxna: 1:600
  • variabel immunbrist (Common Variable Immunodeficiency, CVID). Sänkt nivå av total-IgG, prevalens hos vuxna: 1:20 000
  • X-kromosombunden agammaglobulinemi (Brutons sjukdom, XLA), incidens: 1:70 000−300 000 nyfödda.

Etiologi

Primär immunbrist kan uppstå spontant men kan även vara ärftligt. Några immunbristsjukdomar ärvs X-bundet recessivt, varför det i dessa fall kan finnas manliga släktingar på moderns sida som haft sjukdomen.

Symtom

Patienter med nedsatt immunförsvar reagerar inte alltid med feber och höga infektionsparametrar vid bakteriella luftvägsinfektioner.

Handläggning vid utredning

Symtom sedan barndomen stärker indikation för utredning.

Överväg utredning vid ett eller flera av följande varningstecken hos vuxna:

  • fyra eller fler antibiotikakrävande, helst odlingsverifierade luftvägsinfektioner per år under två år, exempelvis otitis media, sinuit, bronkit eller pneumoni
  • otillräcklig eller utebliven effekt vid behandling med antibiotika vid bakteriella infektioner och/eller snabba recidiv
  • två eller fler svåra bakteriella infektioner, såsom osteomyelit, meningit, sepsis eller mjukdelsinfektioner
  • två eller fler röntgenverifierade sinuiter och/eller pneumonier under en period av två år och/eller utveckling av bronkiektasier
  • infektioner med ovanlig lokalisation och/eller orsakade av ovanliga agens
  • förekomst av autoimmunitet kombinerat med infektionsproblematik
  • känd primär immunbristsjukdom i familjen.

Dokumentation av infektionsfrekvensen och antibiotikakurer är mycket viktig. Förslagsvis görs detta genom att patienten för en infektionsdagbok.

Laboratorieprover

  • Blodstatus med differentialräkning
  • IgG, IgA, IgM i serum 
  • Dokumentation av resultat på sputum- och nasopharynxodlingar

Differentialdiagnoser

  • Hematologiska tillstånd
  • Reumatologiska tillstånd
  • Kronisk lungsjukdom
  • Cystisk fibros
  • Sekundär immunbrist
  • Myalgisk encefalomyelit/chronic fatigue syndrome 

Handläggning vid behandling

  • Behandla akuta infektioner med adekvat antibiotikabehandling efter odling och resistensbestämning.
  • Ofta behövs längre behandling (cirka två veckor) med antibiotika som är verksamma mot haemophilus inflenzae, till exempel amoxicillin.
  • Via specialiserad vård kan ibland långvarig antibiotikaprofylax och behandling med gammaglobulin bli aktuellt.

Remissindikation till infektionsmottagning

  • Misstanke om primär immunbrist

Vid upprepade bakteriella luftvägsinfektioner kan utfärdande av intyg för särskilt högriskskydd till försäkringskassan vara aktuellt.

Särskilt högriskskydd, Försäkringskassan

  • Upprepade eller långdragna bakteriella luftvägsinfektioner kan ge ökad risk för lungskada, till exempel bronkiektasier.
  • Ökad risk för sepsis, meningit samt tarminfektioner.
  • Vissa defekter som ger immunbrist är kopplade till ökad risk för autoimmuna sjukdomar och vissa maligniteter, till exempel lymfom.

Sveriges Läkares Intresseförening för Primär Immunbrist

Publicerat: 2019-11-05
Giltigt till: 2024-08-31
Faktaägare: Allmänläkarkonsult Region Skåne

Fick du hjälp av informationen på sidan?

Tack för din hjälp att förbättra webbplatsen, dina synpunkter har skickats till webbredaktionen.