Primär immunbrist hos barn
-
ICD-10-SE
D80.9 Immunbrist med huvudsakligen antikroppsdefekter, ospecificerad
Vårdnivå och samverkan
Primärvård
- Primär utredning vid misstanke
Specialiserad vård
- Fortsatt utredning och behandling av immunbristsjukdomar
Bakgrund
Rekommendationen avser att ge stöd att upptäcka primär immunbristsjukdom (PID) hos barn.
Barn kan under förskoleåren ha upp till 12 virusorsakade luftvägsinfektioner per säsong. Barnen har ännu inte hunnit utveckla immunitet eftersom de inte exponerats för så många virus. Detta är oftast normalt och beror sällan på någon immunitetsbrist.
Epidemiologi
Runt 40 000 individer beräknas ha någon avvikelse i sitt immunförsvar. Många av dessa har en PID, men sannolikt är inte alla upptäckta.
Etiologi
Primär immunbristsjukdom
Primära immunbristsjukdomar är ovanliga medfödda ärftliga sjukdomar som påverkar immunsystemet. Det finns idag (2020) närmare 450 kända monogena immundefekter med varierande svårighetsgrad. De flesta allvarligaste debuterar under det första levnadsåret. Svår kombinerad immunbrist (SCID) ingår sedan 2019 i PKU-screeningen.
Sekundär immunbristsjukdom
Förvärvade defekter i immunsystemet kan orsakas av:
- andra sjukdomar – som HIV-infektion, leukemi eller annan malignitet
- katabola tillstånd – vid svält eller kroniska sjukdomar
- kirurgiska ingrepp
- läkemedel – som cytostatika och immunosuppressiva
- prematuritet.
Utredning
Anamnes
- Förvärvade brister (sekundär immunbristsjukdom)
- Varningstecken för PID
- Vaccinationsstatus
- Hereditet
Varningstecken för PID hos barn
- Upprepade antibiotikakrävande otiter (≥ 4 per år), sinuiter (≥ 2 per år) eller pneumonier (≥ 2 per år)
- ≥ 1 invasiv infektion såsom osteomyelit, meningit eller sepsis
- Återkommande hud- och mjukdelsinfektioner, icke-infektiösa granulom eller organabscesser
- Uttalad kronisk oral eller kutan candidos
- Infektioner som inte läker på förväntat sätt med adekvat antibiotikabehandling
- Infektioner med ovanlig lokalisation eller orsakade av ovanliga agens
- Multipla autoimmuna sjukdomar eller mycket tidig debut av autoimmun sjukdom (≤ 3 år)
- Omfattande hudförändringar, erytrodermi eller eksem som inte svarar på behandling
- Spädbarn som inte växer som förväntat
- Känd primär immunbristsjukdom i familjen
Status
- Allmäntillstånd, vikt, längd
- Lymfkörtlar
- Buk (palpation av mjälte)
- Övrigt status utifrån symtom
Handläggning vid utredning
- Infektionsdagbok ger ett bra stöd i bedömningen
- Vid ett eller flera varningstecken för PID rekommenderas provtagning.
- Vid ett eller flera patologiska provsvar och/eller misstanke om PID rekommenderas fortsatt utredning inom specialiserad vård.
Laboratorieprover
- Hb, leukocyter, trombocyter, differentialräkning
- IgA, IgG och IgM i serum
- Odling med dokumentation av svar vid infektion
Differentialdiagnoser
- Virusinfektioner
- Andra infektioner – som tuberkulos, HIV, persisterande bakteriell bronkit (PBB)
- Astma
- Malignitet
- Hematologiska tillstånd
- Autoimmuna sjukdomar
- Cystisk fibros, primär ciliär dyskinesi
Behandling
Handläggning vid behandling
Immunbristsjukdomar behandlas inom specialiserad vård.
Remissrutiner
Remissindikation
- Misstanke om immunbristsjukdom
Remissinnehåll
- Tillväxtkurva
- Infektionsdagbok om möjligt
Om innehållet
Publicerat: 2020-09-25
Giltigt till: 2024-12-31
Faktaägare: Allmänläkarkonsult Region Skåne