Celiaki hos barn

AKO Skåne-riktlinje för primärvården utifrån nationellt kliniskt kunskapsstöd.

  • Basal utredning vid misstänkt celiaki
  • Vidare utredning, diagnostisering och uppföljning upp till 18 års ålder
  • Kontakt med barndietist
  • Förskrivning av glutenfri kost med subvention

Celiaki, eller glutenintolerans, är en kronisk autoimmun sjukdom med inflammation och villusatrofi i tunntarmen, vilket leder till malabsorption.

Autoantigenet är enzymet vävnadstransglutaminas (tTG). Nästan alla har en specifik HLA-genuppsättning (HLA-DQ2 och HLA-DQ8).

Prevalensen i Sverige anses vara uppemot 3 % hos skolbarn i vissa åldersgrupper. Många av dem är odiagnostiserade. Hos förstagradssläktingar är prevalensen betydligt högre.

Celiaki orsakas av en immunologisk T-cellsmedierad reaktion mot gluten i vete, råg och korn. Om och när sjukdomen debuterar beror på genetiska faktorer och på omgivningsfaktorer som kost och infektioner.

  • Hereditet – särskilt förstagradssläktingar.
  • Autoimmuna tillstånd – som typ 1-diabetes, leversjukdom, tyreoidit, Addisons sjukdom, reumatisk sjukdom.
  • Mikroskopisk kolit.
  • Selektiv IgA-brist.
  • Syndrom – exempelvis Downs, Turners och Williams syndrom.

Många barn saknar eller har få typiska symtom.

  • Diarré.
  • Buksmärta.
  • Uppblåst buk.
  • Kronisk, svårbehandlad förstoppning.
  • Illamående, kräkningar.
  • Tillväxtrubbning – som viktnedgång eller tillväxtpåverkan.
  • Försenad pubertet, utebliven menstruation.
  • Emaljskador på tänderna, aftösa sår i munnen.
  • Dermatitis herpetiformis – kliande symmetriska blåsor på armbågar, knän, nacke, ansikte hos barn efter puberteten (ibland enda symtomet på celiaki).
  • Trötthet, nedstämdhet.
  • Neuropati, ledvärk.
  • Symtom.
  • Riskfaktorer.
  • Allmäntillstånd.
  • Bukpalpation.
  • Hudinspektion.
  • Längd, vikt, tillväxtkurva.

Utredning med transglutaminas-antikroppar (IgA-anti-tTG, inklusive analys av totalt IgA), bör övervägas vid

  • gastrointestinala eller extraintestinala symtom
  • riskfaktorer
  • anemi eller oklar brist på järn, vitamin B12, folsyra, kalcium
  • avvikande leverprover.

Överväg ytterligare provtagning vid misstänkt malabsorption eller i differentialdiagnostiskt syfte.

Självtest avseende celiaki som kan köpas på apotek är inte tillförlitliga.

Fortsatt utredning inom specialiserad vård rekommenderas vid IgA-anti-tTG som är

  • positivt
  • negativt men misstanke om celiaki och minst en riskfaktor för falskt negativt IgA-anti-tTG.

Riskfaktorer för falskt negativt IgA-anti-tTG är

  • selektiv IgA-brist
  • barn under 2 år
  • helt eller delvis glutenfri kost inför provtagning (ger ofta snabb normalisering av serologi och tarmslemhinna)
  • immunsuppressiv behandling.

Diagnos ställs inom specialiserad vård genom positiv tunntarmsbiopsi eller 2 positiva IgA-anti-tTG, som ska vara mer än 10 gånger förhöjda.

Analys av HLA DQ2/DQ8 kan vara ett stöd i utredningen, där ett negativt svar talar emot celiaki (95 % negativt prediktivt värde).

  • Funktionella mag- och tarmbesvär.
  • Komjölksproteinallergi och laktosintolerans.
  • Inflammatorisk tarmsjukdom.
  • Hypotyreos, hypertyreos.
  • Cystisk fibros.
  • Konstitutionell kortvuxenhet.

Uppföljning görs inom specialiserad vård. Behandlingen utgörs av livslång strikt glutenfri kost. Bidrag för subventionering av specialkost finns. Tillskott av vitaminer och mineraler rekommenderas vid behov.

  • Positivt IgA-anti-tTG
  • Misstanke om celiaki hos barn med riskfaktor för falskt negativt svar på IgA-anti-tTG
  • Anamnes, status (med tillväxtkurva) och provsvar
  • Uppgift om patienten fortfarande äter gluten
  • Telefonnummer till föräldrar

Obehandlad celiaki medför risk för nya symtom samt komplikationer såsom bristtillstånd, infertilitet, osteoporos, depression och vissa lever- och neurologiska sjukdomar. En något ökad risk för malignitet föreligger, främst lymfom i magtarmkanalen.

Celiaki hos barn – glutenintolerans,1177 Vårdguiden

Publicerat: 2021-12-01
Giltigt till: 2024-12-31
Faktaägare: Allmänläkarkonsult Region Skåne