NGS (Nästa Generationens Sekvenseringsteknik), eller MPS (massiv parallellsekvensering) är en teknik som innebär att vi kan identifiera förändringar i våra gener som påverkar många olika sjukdomstillstånd inom till exempel ärftliga sjukdomar, cancer och infektionssjukdomar.

Tekniken kan ge underlag för val av rätt behandling till patienten, ställa diagnos eller bedöma prognos och ger kunskap som möjliggör förbättrad individanpassad vård, så kallad precisionsmedicin.

Allt fler områden 

Antalet användningsområden för NGS växer snabbt. Vid CMD samlas instrumentation, teknik och kompetens för att möta den snabba tekniska utvecklingen inom området samt sjukvårdens växande behov av NGS-baserade analyser.

Om CMD

CMD bedriver rutindiagnostik inom flera områden och med inriktning mot cancer, ärftliga frågeställningar och mikrobiologi. Analysutbudet inkluderar human helgenomsekvensering, helgenomsekvensering av mikrobiella agens, RNA-sekvensering och diverse genpaneler.

På CMD arbetar laboratoriemedarbetare, molekylärbiologer, genetiker, bioinformatiker och ingenjörer i automatiserade analysflöden. Det inkluderar laboratoriearbete men även hantering och bioinformatisk analys av den genererade storskaliga sekvensdatan. Därutöver ingår tolkning av de genetiska fynden och dess betydelse för de olika sjukdomsfrågeställningarna.

Under år 2022 utfördes NGS-analyser för fler än 20 000 patienter (varav 11 500 var SARS-CoV-2).

Centrum för molekylär diagnostik är en del av sektion Molekylär diagnostik inom verksamhetsområdet Klinisk Genetik, Patologi och Molekylär diagnostik och ingår i Laboratoriemedicin inom förvaltningen Medicinsk service, Region Skåne.

Uppdrag

CMD har som uppdrag att möta hela Region Skånes behov av genomiska analyser och arbetar i nära samverkan med de andra laboratoriemedicinska verksamheterna inom Region Skåne samt med Lunds universitet och inom ramen för nationella initiativ såsom Genomic Medicine Sweden.

Analysutbud

CMD utför genpanelsanalyser, genexpressionsanalyser och fusionsgensanalyser (RNA-baserade analyser) samt helgenomsekvensering.

Laboratoriet är ackrediterat enligt ISO 15189 för humant helgenom, genpaneler samt RNA-sekvensering.

Analyserna möjliggör diagnostik och behandlingsincitament inom cancersjukdomar, ärftliga sjukdomar och mikrobiologiska frågeställningar.

Ledning

• Gunilla Bodelsson, verksamhetschef
• Sofia Gruvberger Saal, sektionschef
• Maj Westman, enhetschef lab