• Ehlers-Danlos syndrom av hypermobilitetstyp
• Insatsområde genetisk diagnostik vid misstänkt sällsynt sjukdom (kunskapsstyrningvard.se)
• Riktlinjer för vård av barn och vuxna med Hereditär Hemorragisk Telangiektasi (HHT) i Region Skåne (pdf)

Praxis för remisshantering i Region Skåne

På sidan Beställning av prov/analys hittar du Laboratoriemedicins remisser och blanketter.

Beställning av prov/analys

Du kan informera din patient om Genetikmottagningen i Lund. Patienten kan själv skicka en egen vårdbegäran till dem.

Genetikmottagning, Lund (1177.se)

Sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov (vardpersonal.1177.se)

• Nationellt vårdprogram för 22q11-deletionssyndromet (pdf)
• Nationellt vårdprogram för Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) och
  Ehlers-Danlos syndrom av hypermobilitetstyp (hEDS) (pdf)
• Nationellt vårdprogram för Prader-Willis syndrom (pdf)

RaraSwed – ett nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser (sodrasjukvardsregionen.se)

• Analysportalen (analysportalen-labmedicin.skane.se)
• Europeisk databas om Sällsynta sjukdomar (orphanet.site)
• Genpaneler, Klinisk genetik, Lund (genpaneler.genetiklund.se)
• LPO/RPO sällsynta sjukdomar
• Läkemedel för sällsynta sjukdomar – särläkemedel (eur-lex.europa.eu)
• Ärftlighetsmönster, en översikt (socialstyrelsen.se)