Olika orsaker till hjärtsvikt

Texten är avsiktligt fokuserad på de för läsarna mindre kända orsakerna till hjärtsvikt som hypertrof kardiomyopati och myokardamyloidos. Övriga orsaker presenteras kortfattat.

Kranskärlssjukdom

Kranskärlssjukdom är en av de största orsakerna till hjärtsvikt och visar sig oftast som en HFrEF eller HFmrEF med regional hypokinesi eller akinesi efter genomgångna hjärtinfarkter. Funktionsnedsättningen kan också vara mera generell. Riskfaktorerna är välkända. Förutom åtgärder mot dessa ges sedvanlig fyrkombinationsbehandling med i första hand ACEh/ARB, BB, MRA och SGLT2h.

Hypertoni

Hypertoni är också en av de största orsakerna till hjärtsvikt och visar sig mestadels som en HFpEF med vänsterkammarhypertrofi och reducerad diastolisk funkton. Behandling av grundsjukdomen är viktigast och till stor del sammanfallande med fyrkombinationsbehandlingen ovan.

Klaffsjukdom

Såväl stenosvitier som insufficiensvitier, eller kombinationer av dessa, ger förr eller senare hjärtsvikt genom det ökade utdrivningsmotståndet och/eller av regurgitationsvolymerna. Behandling av signifikanta vitier bör avgöras av specialist.

Dilaterad kardiomyopati (DCM)

Dilaterad kardiomyopati är ett samlingnamn för tillstånd som inte hör till de ovanstående och som ger en dilaterad vänsterkammare med nedsatt systolisk funktion.

Ofta är tillståndet idiopatiskt, men det kan också vara en följd av aktuell eller genomgången inflammatorisk sjukdom i myokardiet. Sedvanlig fyrkombinationsbehandling ges med i första hand ACEh/ARB, BB, MRA och SGLT2h.

Hypertrof kardiomyopati (HCM)

Den specifika hjärtmuskelsjukdom som är vanligast inom gruppen HFpEF är hypertrofisk kardiomyopati (HCM) som har en prevalens på cirka 1/500 i befolkningen. HCM har en stark ärftlig komponent, men kan gå med beskedliga symtom intill hög ålder. Betablockerare är vanligen förstahandsmedlet. Hjärtsviktsbehandling kan bli aktuell, men även insatser mot förmaksflimmer, mitralisinsufficiens och utflödesobstruktion. Inom specialistvården kan denna behandlas invasivt eller med ett läkemedel som för närvarande kostar omkring 200.000 kronor per år och inte omfattas av högkostnadsskyddet.

Myokardamyloidos

Hjärtsvikt kan också bero på inlagring av olösliga proteinaggregat som gör hjärtat styvare. Detta kallas amyloidos och leder till hjärtsvikt. Ekokardiografiskt ser man då ofta en bild som vid HFpEF med normal eller i varje fall väsentligen normal LVEF, men till skillnad från klassisk HFpEF så är det vid amyloidos vanligt med en biventrikulärt nedsatt EF och ett förtjockat myokard som uttryck för att amyloiden lagras in överallt i hjärtat.

Högersvikt med buksymtom och benödem blir ofta dominerande i den kliniska bilden. Halsvenstas är ett viktigt kliniskt tecken. EKG är sällan helt normalt, man ser ibland grenblock och vid långt gången sjukdom ”low voltage”, alltså onormalt små QRS-amplituder. Associerade tillstånd som polyneuropati kan ge ett stöd för diagnosen.

Amyloid finns av principiellt två olika sorter.

AL-amyloidos

En av dem kallas AL-amyloid och består av felveckade lätta immunoglobulinkedjor som är monotona nonsensantikroppar producerade av en sjuklig klon av plasmaceller. Bakgrunden är ofta ett myelom eller ett B-cellslymfom, men kan också vara en monoklonal gammopati av oklar signifikans (MGUS).

Amyloiden inlagras på olika håll, däribland i hjärtat, och ger då en AL-kardiomyopati (AL-CMP) med ett styvare hjärta och ett ofta förtjockat myokard. Ekokardiografiskt klassificeras de ofta som HFpEF och som en restriktiv kardiomyopati. En S/U-Proteinprofil är ett enkelt utredningssteg och som ofta visar höga toppar av nonsensantikroppar i blodet och läckage av dessa till urinen. Antikropparna kan vara av både IgG- och av IgM-natur. Nivåerna av normala antikroppar är vanligen nedtryckta.

Utredning och behandling av AL-amyloidos sköts primärt av hematologer. Behandlingen kan vara lyckosam och ge en såväl klinisk som ekokardiografisk förbättring. Någon specifik behandling för hjärtat finns inte, utöver understödjande behandling med diuretika.

Transtyretinamyloidos

En annan och under senare år allt mera uppmärksammad amyloidos är den som beror på ansamling av felveckat transtyretin. Transtyretin är ett transportprotein som bildas i levern och transporterar olika ämnen inklusive sköldkörtelhormonet tyroxin.

Sjukdomen kallas ATTR-amyloidos och beror i sin klassiska form på en nedärvd förändring i en gen (ATTRv) som gör att proteinet ändrar form, faller sönder och klumpar ihop sig. De här klumparna kan liksom AL-amyloiden inlagras på olika håll men konsekvenserna för hjärtat (ATTR-kardiomyopati) och för de perifera nerverna (ATTR-polyneuropati) är ofta de värsta.

ATTRv är vanligare i norra Sverige, särskilt i Norrbotten och Västerbotten, och kallas också för ”Skelleftesjukan”.

Det finns också en icke ärftlig form av ATTR-amyloidos som kallas ATTRwt (där wt betyder ”wild type”)

Asymtomatiska stadier av ATTRwt-amyloidos är förmodligen vanliga. Hur många av dessa som någonsin blir symtomgivande vet vi inte. Meningsfull vidare utredning av misstänkt ATTR-amyloidos kräver en bred klinisk bedömning av individens förutsättningar. Behandlingen är en utpräglad specialistangelägenhet. Behandlingsbeslut och uppföljning sker på särskilt dedicerade centra. Behandlingskostnaderna spänner i nuläget från låga till höga eller mycket höga, upp till 4,5 miljoner kronor per patient och år (Det förstnämnda ett extemporeläkemedel, det sistnämnda det pris som TLV beslutat om subvention för vid behandling av amyloidosförorsakad polyneuropati. Subventionsbeslut vid behandling av hjärtsvikt är under process). Detta tillsammans med att tillståndet sannolikt är underdiagnosticerat  understryker behovet av att många känner till det och kan delta i de horisontella prioriteringar som behövs. Det handlar om prioriteringar såväl gentemot andra delar av sjukvården som gentemot samhället i stort.

Se Nationella riktlinjer för systemisk amyloidos från NHV-enheterna i Umeå, Stockholm och Uppsala (Version 1.0, 2025-01-23) https://www.karolinska.se/48fee6/globalassets/global/1-teman/tema-hjarta-karl-och-neuro/me-kardiologi/nhv-riktlinjer-systemisk-amyloidos-v1.0-1.pdfoch nyss publicerat dokument från NAG LOK:s expertgrupp för transtyretinamyloidos https://samverkanlakemedel.se/natverket-lok/rekommendationer-fran-lok/rekommendationer/2025-10-15-lakemedelsbehandling-vid-vildtyp-eller-arftlig-transtyretinamyloidos-hos-vuxna-med-kardiomyopati