Om en genetisk förändring redan är identifierad i familjen kan primärvården remittera patienten direkt till klinisk genetik för genetisk vägledning och eventuell utredning.

Vid misstanke om genetiskt tillstånd utan tidigare utredning kan genetisk analys beställas via klinisk genetik, men eftersom analyserna ofta är kostsamma initieras de vanligen av specialistvården. Primärvården bör därför kunna remittera till specialistvård för bedömning och ställningstagande.

Information om relevanta expertteam finns via Centrum för sällsynta diagnoser Syd. Fördjupad vägledning finns på 1177 Vårdguiden (vårdförlopp för sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov). Konsultläkare på klinisk genetik kan kontaktas vid behov.

Egen vårdbegäran

När ärftlig sjukdom redan är känd i familjen kan patienten i vissa fall skicka egen vårdbegäran via 1177 Vårdguiden och ta direkt kontakt med klinisk genetik, vilket kan vara mer resurseffektivt än ett inledande besök i primärvården.

Faktaägare: Nina Larsson och Kristina Karrman, klinisk genetik Lund.

Datum: 2026-03-12