Vårdnivå och samverkan

Primärvård

• Basal utredning vid misstanke om celiaki
• Behandling via dietist i de flesta fall

Specialiserad vård

• Diagnostik och tidig uppföljning i oklara fall
• Ny bedömning vid behov vid symtom
• Fortsatt uppföljning i vissa fall

Bakgrund

Epidemiologi

Prevalensen i Sverige beräknas vara 1–3 %, majoriteten är odiagnostiserade. Hos förstagradsläktingar är prevalensen 2–15 %. Celiaki kan debutera i alla åldrar.

Etiologi

Celiaki är en immunologisk sjukdom på genetisk grund. Autoantigenet vid celiaki är enzymet vävnadstransglutaminas.

Intag av födoämnen som innehåller gluten från vete, råg eller korn orsakar en inflammatorisk reaktion. Den kan leda till skada på tarmluddet i tunntarmen, så kallad villusatrofi. Sjukdomen kan också ge systemiska effekter.

Sjukdomen är starkt kopplad till en specifik HLA-genuppsättning (HLA-DQ2 eller HLA-DQ8) och är associerad med andra autoimmuna sjukdomar, mikroskopisk kolit samt vissa kromosomavvikelser.

Riskfaktorer

• Nära släkting till person med celiaki.
• Annan autoimmun sjukdom, särskilt typ 1-diabetes, autoimmun tyroidea- och leversjukdom.
• Mikroskopisk kolit.
• Downs, Turners eller Williams syndrom.
• Selektiv IgA-brist.

Utredning

Symtom

Många patienter har diskreta eller diffusa symtom. Symtombilden beror på när i förloppet sjukdomen upptäcks.

Symtom från mag-tarmkanalen kan vara

• diarré 
• buksmärta
• kronisk svårbehandlad förstoppning
• uppblåst buk
• illamående, kräkning.

Övriga symtom kan vara

• viktnedgång
• menstruationsrubbningar
• bristtillstånd, framför allt järn, folsyra, kobalamin, kalcium och zink
• påverkad benmineralisering
• emaljdefekter
• kronisk trötthet eller depression
• dermatitis herpetiformis
• aftösa sår i munnen
• neuropati
• artralgier
• infertilitet.

Anamnes 

• Symtom från magtarmkanalen.
• Hereditet för celiaki.
• Autoimmun sjukdom.
• Mikroskopisk kolit.
• Downs och Turners syndrom.

Status

• Bukpalpation.
• Längd och vikt.

Handläggning vid utredning

Informera patienten om att fortsätta med gluteninnehållande kost tills utredningen är slutförd. Tillförlitligheten av provresultaten är beroende av fortsatt glutenintag.

Kontrollera transglutaminasantikroppar. Kraftigt förhöjda värden (mer än 10 gånger det övre normalvärdet) vid upprepad provtagning kan bekräfta diagnosen.

• Diagnosen ställs främst via specialiserad vård utifrån klinisk bild, serologi, tunntarmsbiopsi och i vissa fall typning av HLA (DQ2 och DQ8).

Gastroduodenoskopi med tunntarmsbiopsi utförs vid lätt till måttligt förhöjda transglutaminasantikroppar eller vid kvarstående misstanke trots negativt svar på serologin.

HLA-typning kan användas vid svårtolkade fall eller då patienten redan introducerat glutenfri kost och starkt motsätter sig återinförande av gluten i samband med utredning. Avsaknad av HLA-DQ2 eller DQ8-genen utesluter med mycket stor sannolikhet celiaki.

Riktad screening för celiaki rekommenderas för personer med riskfaktorer.

Laboratorieprover

• Transglutaminasantikroppar av IgA-typ har hög sensitivitet och specificitet förutsatt att patienten fortsatt intar gluten i födan.
• Malabsorptionsprover såsom blodstatus, järnstatus, B-vitaminstatus och kalciumomsättning.
• Överväg riktad provtagning, framför allt blodsocker, tyroidea- och leverstatus.

Falskt negativt svar på transglutaminasantikroppar kan förekomma vid IgA-brist, immunosuppression eller ålder över 70 år.

Undersökningar

Gastroduodenoskopi med tunntarmsbiopsi ger information om graden av villusatrofi och bekräftar diagnosen i oklara fall.

Patienter som redan äter glutenfritt bör återinföra gluten i kosten åtminstone 2 månader före biopsi. Gluteninnehållet ska vara minst 6 gram per dag, vilket motsvarar 3 skivor vitt bröd.

Differentialdiagnoser

• IBS (funktionella mag- och tarmbesvär).
• Laktosintolerans.
• IBD (inflammatorisk tarmsjukdom).
• Mikroskopisk kolit.

Behandling

Handläggning vid behandling

Kostbehandling

Informera patienten om att strikt glutenfri kost är nödvändig. Behandlingen är livslång. Säkerställ att patienten får kontakt med dietist.

Vid kvarstående symtom trots glutenfri kost bör patienten bedömas inom specialiserad vård.

Särskilda överväganden

Överväg laktosreducerad kost initialt. Många patienter har en övergående sekundär laktosintolerans vid celiakidiagnos. Behandla eventuella vitamin- och mineralbrister med tillskott.

Överväg utredning av osteoporos om patienten är över 55 år, vid tecken på hyperparatyreoidism (förhöjt PTH) eller om det finns andra riskfaktorer för osteoporos.

Nutrition

Kontakt med dietist är viktig för att ge patienten kunskap och motivation att följa strikt glutenfri kost med bibehållet näringsinnehåll.

Remissrutiner 

Remissindikation gastroenterologmottagning

• Positiv serologi (transglutaminasantikroppar) eller IgA-brist
• Negativ serologi men fortsatt starkt misstänkt celiaki, särskilt vid immunsuppression
• Oklar diagnos
• Symtom trots glutenfri kost

Remissinnehåll

• Anamnes, status och provsvar
• Uppgift om att patienten fortfarande äter gluten inför diagnostik

Komplikationer

• Infertilitet, fertiliteten normaliseras efter övergång till glutenfri kost
• Osteoporos.
• Depression.
• IBS.
• Refraktär celiaki (kvarstående villusatrofi trots strikt glutenfri kost), ger ökad risk för lymfoproliferativ sjukdom särskilt lymfom.

Klinisk uppföljning

Uppföljning första året

Patienten behandlas med kostråd och följs under första året med provtagning och vid behov ny tunntarmsbiopsi inom specialiserad vård eller enhet med särskilt intresse för celiaki.

Kontrollera

• transglutaminasantikroppar
• specifika prover för annan autoimmun sjukdom vid behov
• prover avseende bristtillstånd utifrån individens behov.

Transglutaminasantikroppar normaliseras vanligen helt efter 1–2 år, förhöjda värden talar för bristande följsamhet till glutenfri kost.

Ibland kan en låg titerstegring kvarstå trots glutenfri kost. Oftast sker då en titersäkning över tid.

Fortsatt uppföljning

• Regelbundna kontroller utifrån individens behov rekommenderas hos dietist samt till läkare vid behov.
• Vid nya symtom bör transglutaminasantikroppar kontrolleras. Förhöjt värde tyder på intag av gluten.

Uppmärksamma särskilt unga som remitteras ut från barnklinik. I sena tonåren är det vanligt med bristande följsamhet till glutenfri kost utan att det leder till gastrointestinala symtom.

Förlängd eller upprepad kontakt med dietist kan behövas vid svårigheter att följa en glutenfri kost. Komplettera eventuellt kosten med tillskott av kostfibrer, vitaminer och mineraler.

Överväg utredning av osteoporos några år efter diagnos hos personer med förhöjt PTH eller andra riskfaktorer.

Patientinformation

Celiaki – glutenintolerans, 1177

Relaterad information

Nationellt vårdprogram för celiaki, Svensk gastroenterologisk förening (pdf)

Om innehållet

Publicerat: 2022-01-27
Giltigt till: 2025-01-31
Faktaägare: Allmänläkarkonsult Region Skåne