Vårdnivå och samverkan

Primärvård

• Primär bedömning och utredning

Infektionsmottagning

• Fortsatt utredning vid misstanke
• Uppföljning och behandling vid konstaterad primär immunbrist

Bakgrund

Denna rekommendation gäller primär immunbrist hos vuxna. För barn se separat rekommendation.

Definition

Primär immunbristsjukdom

Primär immunbristsjukdom är ärftliga och medfödda sjukdomar i vårt immunsystem som ger en ökad infektionskänslighet och/eller dysreglering av immunsystemet i form av autoimmunitet, autoinflammation och malignitet. Det finns fler än 450 olika sjukdomar och nya tillstånd beskrivs kontinuerligt.

Sekundär immunbrist

Förvärvade defekter i immunsystemet.

Epidemiologi

Uppskattningsvis finns det 40 000 personer i Sverige med någon form av primär immunbrist. De flesta har återkommande infektioner.

Exempel på primära immunbrister som är vanliga hos vuxna:

• IgG-subklassbrist – låga värden av någon av IgG-subklasserna med normalt total-IgG. Uppskattad prevalens hos vuxna är 1:250−500.
• Selektiv IgA-brist. Prevalensen av IgA-brist hos vuxna är 1:600.
• Variabel immunbrist (Common Immunodeficiency, CVID) vars definition är sänkt nivå av total-IgG samt IgA och/eller IgM under referensområdet, dåligt svar på vaccinationer samt symtom på infektionsbenägenhet och/eller autoimmunitet och/eller lymfoproliferation. Prevalens hos vuxna 1:20 000.

Etiologi

Primär immunbristsjukdom

För de sjukdomar som debuterar i vuxen ålder är orsaken vanligen okänd. Genetisk orsak är vanligen monogen, ärvs oftast autosomalt recessivt.

Sekundär immunbristsjukdom

Orsakas av sjukdom eller läkemedelsbehandling som påverkar immunsystemet.

Utredning

Symtom

Patienter med nedsatt immunförsvar reagerar inte alltid med feber och höga infektionsvariabler vid bakteriella luftvägsinfektioner. Symtom sedan barndomen stärker indikation för utredning. Det vanligaste symtomet är återkommande bakteriella infektioner.

Handläggning vid utredning

Överväg utredning vid ett eller flera av följande symtom hos vuxna:

• fyra eller fler antibiotikakrävande luftvägsinfektioner (helst odlingsverifierade) per år under två år, exempelvis mediaotit, mastoidit, sinuit eller pneumoni
• otillräcklig eller utebliven effekt av behandling med antibiotika vid bakteriella infektioner och/eller snabba recidiv
• två eller fler svåra bakteriella infektioner, såsom osteomyelit, meningit, sepsis eller mjukdelsinfektioner
• två eller fler bakteriella röntgenverifierade sinuiter och/eller pneumonier under en period av två år och/eller utveckling av bronkiektasier
• infektioner med ovanlig lokalisation och/eller orsakade av ovanliga agens
• förekomst av autoimmunitet kombinerat med infektionsproblematik
• känd primär immunbristsjukdom i familjen.

Rekommendera att patienten skriver en infektionsdagbok inför och under utredning.

Dokumentera infektionsfrekvensen, givna antibiotikakurer och svar på nasopharynx- och sputumodlingar. Om remiss skickas till specialiserad vård bifoga även spirometrisvar om undersökningen är gjord.

Laboratorieprover

• SR, CRP, blodstatus med differentialräkning
• odling vid infektion
• proteinprofil (inkluderar IgG, IgM, IgA)
• överväg hiv-test

Differentialdiagnoser

• Hematologiska tillstånd
• Reumatologiska tillstånd
• Kronisk lungsjukdom
• Inflammatorisk tarmsjukdom
• Cystisk fibros
• Sekundär immunbrist
• Kroniskt trötthetssyndrom (myalgisk encefalomyelit)

Behandling

Handläggning vid behandling

Beakta särskilt hos patienter med känd immunbrist:

• Behandla akuta infektioner med adekvat antibiotikabehandling efter odling och resistensbestämning.
• Ofta behövs längre behandling (cirka två veckor) med antibiotika som är verksamma mot Haemophilus influenzae, till exempel amoxicillin.

Via specialiserad vård kan ibland antibiotikaprofylax och behandling med immunglobulin bli aktuellt.

Remissrutiner 

Remissindikation till infektionsmottagning

• Misstanke om primär immunbrist

Sjukskrivning

Vid upprepade bakteriella luftvägsinfektioner kan utfärdande av intyg för särskilt högriskskydd till Försäkringskassan vara aktuellt.

Särskilt högriskskydd (forsakringskassan.se)

Komplikationer

Komplikationer kan förekomma:

• Upprepade eller långdragna bakteriella luftvägsinfektioner kan ge ökad risk för lungskada, till exempel bronkiektasier.
• Ökad risk för sepsis, meningit samt tarminfektioner.
• Vissa defekter som ger immunbrist är kopplade till ökad risk för autoimmuna sjukdomar och vissa maligniteter, till exempel lymfom.

Klinisk uppföljning

Kliniskt signifikanta primära immunbristtillstånd kontrolleras inom specialiserad vård.

Specialiserad vård kan i samband med utredning/efter diagnos be primärvården om uppföljning i antal bakteriella infektioner vilket inkluderar frikostighet med odling vid infektionssymtom.

Rådgör gärna med infektionsläkare vid positiva odlingsfynd eller förskrivning av antibiotika till patient som har diagnos eller är under utredning för primär immunbrist.

Relaterad information

Sveriges Läkares Intresseförening för Primär Immunbrist (slipi.nu)

Om innehållet

Publicerat: 2023-03-02
Giltigt till: 2026-03-31
Faktaägare: Allmänläkarkonsult Region Skåne