Fråga

En patient med misstänkt hemokromatos remitterades till gastromedicinsk mottagning för vidare utredning. Remissen returnerades och allmänläkaren uppmanades beställa provet HFE gen först. Ingår det att primärvården utreder detta?

Svar

Misstanke om hemokromatos kan uppstå vid allmänprovtagning eller vid utredning av symptom som trötthet och ledvärk. Basal utredning utgörs av s-Järn, TIBC, s-ferritin och transferrinmättnad. Då hemokromatos även kan vara sekundärt till leversjukdom bör denna misstanke utredas vidare av gastromedicinsk klinik. Vi bedömer därför att HFE gen inte ingår i primärvårdens utredning.

Datum: 2019-07-04
Granskad: 2024-10-04