Vårdnivå och samverkan

Primärvård

• Primär bedömning och utredning.

Specialiserad vård

• Vidare utredning och behandling.

Bakgrund

Definition

Akromegali är en endokrin sjukdom med hög insöndring av tillväxthormon i blodet. Det leder till en onormal kroppslig tillväxt.

Epidemiologi

• Incidensen är knappt 4/1 000 000 invånare och år.
• Det är lika vanligt hos kvinnor som män.
• Medianålder vid diagnos är cirka 51 år, symtomen har ofta debuterat flera år tidigare.

Etiologi

Den vanligaste orsaken är tillväxthormonproducerande hypofysadenom. Ektopiska GHRH-producerande hormontumörer och maligna tillväxthormonproducerande hypofystumörer är mycket ovanliga.

Ökad mängd tillväxthormon ger ökad frisättning av IGF-1 (insulinlik tillväxtfaktor 1). Det medför tillväxt av specifika kroppsdelar hos vuxna. Hos barn, där epifysplattorna inte slutits, kan tillståndet leda till gigantism.

Samsjuklighet

Vid akromegali finns en betydande samsjuklighet för:

• Hypertoni, nedsatt glukostolerans
• Hjärtsvikt, kardiomyopati
• Restriktiv lungsjukdom
• Artros, spinal stenos
• Karpaltunnelsyndrom
• Sömnapnésyndrom
• Kolonpolyper
• Tand- och bettproblem

Utredning

Symtom

Symtomen kommer ofta långsamt, under flera års tid:

• förstoring av händer, fötter, tunga, pannben och underkäke
• förgrovade anletsdrag hos äldre
• ökad svullnad i kroppen (vanligast hos yngre)
• grövre hud, svettningar
• ändrad bettställning och tandproblem
• huvudvärk, ledvärk
• snarkningar, ibland med andningsuppehåll
• synpåverkan, symtom från hypofyssvikt.

Hos barn och ungdomar är snabb längdtillväxt mest framträdande.

Anamnes

• Fråga om skor, ringar, handskar blivit för små.
• Förändring av ansiktsdrag eller röst.
• Be att få se kort på patienten för 5 och 10 år sen (körkort eller pass).
• Samsjuklighet.

Status

Undersök patienten utifrån symtom och anamnes.

Handläggning vid utredning

Vid misstanke om akromegali, konsultera specialiserad vård för fortsatt handläggning.

Diagnosen ställs inom specialiserad vård utifrån typisk klinisk bild, förhöjt IGF-I samt högt GH (morgonprov). Peroral glukosbelastning kan göras vid osäker diagnos (GH < 5 µg/L).

Behandling

Handläggning vid behandling

Behandling och uppföljning sköts inom specialiserad vård. Behandlingen syftar till att minska symtomen och risken för samsjuklighet. Ofta krävs lång uppföljning då recidivrisk efter kirurgi föreligger.

Remissrutiner 

Remissindikation till endokrinologmottagning

• Misstanke om akromegali.

Remissinnehåll

• Symtom och status som inger misstanke på akromegali.
• Samsjuklighet.

Referenser

• Akromegali (kunskapsbanken.cancercentrum.se) [2024-02-27]

Om innehållet

Publicerat: 2024-03-08
Giltigt till: 2028-03-31
Faktaägare: Allmänläkarkonsult Region Skåne