Fråga

Hur ska patienter med tänkbar ärftlighet för genetisk sjukdom utredas, i primärvård eller specialistvård? 

Svar

Då det idag inte finns tillräckligt med kunskap och erfarenhet för utredning av vissa genetiska sjukdomar bör det finnas en möjlighet att remittera patienten/anhöriga till specialistvård för bedömning. En specialist inom området kan bättre göra en adekvat medicinsk bedömning om behov av utredning föreligger och tolka svaren. Om specialiserad vård fattar beslut att inte utreda, bör inte primärvården överpröva det beslutet.

Om utredning genomförs i primärvården finns möjligheten att samråda med Centrum för sällsynta diagnoser, vars uppgift är att förbättra kunskapen om utredning och omhändertagande av patienter i alla åldrar med sällsynta diagnoser. Vid behov skrivs därefter en personlig vårdplan för att såväl patient som specialiserad vård och primärvård ska veta hur patientens problem bör hanteras.

Datum: 2017-01-04
Granskad: 2024-01-17