Ehlers-Danlos syndrom

AKO Skåne-riktlinje för primärvården utifrån nationellt kliniskt kunskapsstöd (Q79-P Ehlers-Danlos syndrom)

Detta är en preliminär AKO-riktlinje. 

Primärvård

  • Primär bedömning
  • Efter diagnos, behandling av vissa patienter med hypermobil EDS (hEDS)

Specialiserad vård

  • Diagnostisering av alla former av EDS, behandling och uppföljning i de flesta fall

I detta dokument redogörs översiktligt för EDS i allmänhet, och mer detaljerat för EDS av hypermobilitets-typ (hEDS).

Ehlers-Danlos syndromen (EDS) omfattar 13 olika ärftliga bindvävssjukdomar med generell hypermobilitet i leder, övertöjbar hud (hudbristningar, defekt ärrläkning) samt allmän vävnadsskörhet.

Epidemiologi

Prevalens:

  • EDS av hypermobilitets-typ (hEDS): cirka 2/10 000
  • Klassisk EDS: 0.5–1/10 000
  • övriga EDS-former: < 1/100 000
  • som jämförelse – Hypermobilitetssyndrom med funktionsstörning/smärta: > 300/10 000.

Etiologi

De 13 EDS-formerna har varierande nedärvningsmönster och penetrans. Den genetisk-molekylära bakgrunden är känd för alla utom för hEDS.

Hypermobilitet och smärta

  • Muskulärt överarbete krävs för att hålla leder på plats, tros bidra till muskulär trötthet och värk.
  • Ledbelastning i ytterlägen ger risk för belastningsskador och förslitningar.
  • Smärtutveckling genom att kompensatorisk felbelastning kan förvärra nociceptiv smärta och ge nociplastisk smärta.
  • Många symtom kan kopplas till "avvikande bindväv".
  • Ofta finns även symtom på samsjuklighet, där genesen är okänd.
  • Patient med hypermobilitet och smärta har ofta en lång sjukhistoria och har ibland fått inadekvat hjälp i sjukvården, särskilt vid samsjuklighet.
  • Testa ledrörlighet vid smärttillstånd > 3 månader utan klar förbättring.

Definition

Klassisk EDS

Major-kriterier är: extremt övertöjbar hud, atrofisk ärrbildning (cigarrettpappersliknande) samt generell hypermobilitet.

Minor-kriterier är exempelvis mjuk sammetsaktig hud, lätt att få blåmärken, molluscoida pseudotumörer, epikantusveck, hernia, luxationer.

Vaskulär EDS

Major-kriterier är exempelvis familjär förekomst, artärruptur i unga år (som rupturerat aorta-aneurysm), spontan sigmoideumperforation (utan annan tarmpatologi), uterusruptur (utan tidigare sectio).

Minor-kriterier är exempelvis spontanpneumothorax, acrogeria (åldrad hud på fingrar och tår), klumpfot, kongential höftledsluxation, keratoconus, karakteristiskt facies, varicer före 30 års ålder (om ej gravid), gingival recession.

EDS av hypermobilitetstyp (hEDS)

Hypermobilitetssyndrom och hEDS bedömdes tidigare vara olika uttryck av samma sjukdom, och då sattes hEDS-diagnos enligt lösare kriterier. Idag finns en skarp skiljelinje mellan tillstånden genom tre specifika diagnoskriterier för hEDS. Inget gentest kan i dagsläget påvisa hEDS.

För EDS gäller att diagnosen bör ställas av läkare med särskild kunskap om tillståndet och vidare att genetisk testning bör göras (utom för hEDS).

Symtom

Bindvävsrelaterade besvär

  • Led- och muskelsmärtor: särskilt efter 30-40 års ålder (kroppen kan ofta kompensera överrörligheten i yngre år)
  • Sub-/luxationer: återkommande spontana eller volontära som patienten själv kan reponera, till exempel axelled eller patella
  • Svullnadskänsla och morgonstelhet
  • Käkled: överrörlighet, upphakningar, luxationer och värk i käkmuskler
  • Tand- och tandkött: ökad blödningsrisk vid tandextraktion, lättblödande gingiva, spontanfrakturer i tänder (vanligare än i normalbefolkningen)
  • Graviditetskomplikationer

Symtom på samsjuklighet

  • Ökad uttröttbarhet
  • POTS (postural ortostatisk takykardi-syndrom) med yrsel, svimningsbenägenhet
  • IBS och andra magtarm-rubbningar, blåsrubbningar
  • Huvudvärk
  • Ospecifik överkänslighet
  • Psykiska problem som ångest, depression, sömnsvårigheter

Status

  • Ledstatus inklusive Beightonskalan
  • Hud, mun
  • Hjärta, blodtryck (liggande och stående)
  • Riktat status och smärtanalys vid behov

Beightonskalan

Överrörlighet på en sida ger 1 poäng, bilateralt 2 poäng (max 9 poäng):

  1. översträckning av lillfinger (bakåtböjning) minst 90 grader med handflatan liggande på bordet
  2. palmarflexion av handled och böjning av tumme till volarsidan av underarmen
  3. översträckning av armbåge minst 10 grader
  4. översträckning av knä minst 10 grader
  5. framåtböjning av ryggen med raka knän och handflatorna i golvet.

Beightonskalan (pdf)

Laboratorieprover

Prover för att utesluta andra orsaker som exempelvis autoimmun och reumatologisk sjukdom, anemi och hypothyreos.

Prover

Hb, vita, trombocyter, glukos, kalium, calciumjon, kreatinin, TSH, CRP, SR

Diagnoskriterier

Diagnoskriterier för hEDS

Alla tre (I–III) krävs för diagnos.

I) Generell hypermobilitet

II) Minst två av A, B och/eller C:

  • A = minst fem av "Tolv viktiga fynd vid hEDS"
  • B = en förstagradssläkting (barn, syskon, förälder) med konstaterad hEDS
  • C = minst ett kriterium för "muskuloskeletala komplikationer"

III) Avsaknad av ovanligt skör hud (överväg annan EDS) + uteslutande av andra ärftliga eller förvärvade bindvävssjukdomar (även automimmuna reumatologiska) + uteslutande av vissa andra sjukdomar (som neuromuskulära eller skelettdysplasier).

Generell hypermobilitet

Positiv Beighton ELLER "positiv Beighton minus ett poäng" plus "överrörlighet tidigare i livet" krävs för att uppfylla kriteriet Generell hypermobilitet.

Positiv Beighton:

  • Barn: ≥ 6 poäng
  • Pubertet – 50 år: ≥ 5 poäng
  • Över 50 år: ≥ 4 poäng

Överrörlighet tidigare i livet (minst två ja-svar krävs):

  • Kan du nu, eller har kunnat, böja dig med raka knän och handflatorna mot golvet?
  • Kan du nu, eller har du kunnat böja din tumme ända till underarmen?
  • Som barn, kunde du då roa dina kamrater med att inta onaturliga kroppsställningar tack vare mycket överrörliga leder?
  • Som barn/tonåring, hände det mer än 1 gång att knäskål eller axelled hamnade ur led?
  • Tycker du själv att du är dubbel-ledad?

Tolv viktiga fynd vid hEDS

  • Ovanligt mjuk eller sammetsaktig hud
  • Elasticitet – lätt övertöjbarhet i hud (men uttalad övertöjbarhet talar för klassisk EDS)
  • Striae – oförklarliga
  • Piezogena papler – små runda fetthernieringar på hälarna som syns i stående (ses hos 10–20 % av alla människor)
  • Fingrar – araknodaktyli (långa, spindelaktiga); om förekomst, verifiera med positiva tum- och handledstest (Steinberg's sign + Walker's sign)
  • Armar – långa, armspann/kroppslängd ≥ 1,05
  • Atrofisk ärrbildning – på minst två ställen (men uttalat cigarrettpappersaktig hud eller hemosiderininlagring talar istället för klassisk EDS)
  • Bukväggsbråck – återkommande eller multipla (som navel-, ljumskbråck)
  • Prolaps i bäckenbotten, rektalt eller uterus, utan predisponerande förhållanden
  • Mun – tandträngsel och hög/smal gom
  • Hjärta – ultraljudsverifierad mitralisklaffsprolaps
  • Kärl – aortarotdilatation med Z-score > +2 (> 2 standarddeviationer)

Kriterier för muskuloskeletala komplikationer

  • Muskuloskeletal smärta i ≥ 2 extremiteter dagligen i ≥ 3 månader
  • Kronisk generaliserad smärta i ≥ 3 månader
  • Atraumatiska ledluxationer (≥ 3 gånger i samma led eller ≥ 2 gånger i minst 2 olika leder vid olika tillfällen)
  • Medicinskt konstaterad atraumatisk ledinstabilitet i ≥ 2 leder

Handläggning vid behandling

Utifrån EDS-typ och svårighetsgrad kommer de flesta patienter att ha kontakt inom specialistvården.

Vissa specifika situationer bör beaktas, i övrigt gäller i princip samma behandling som vid hypermobilitetssyndrom och ibland vid nociplastisk smärta.

Vid graviditet

Patient med EDS bör följas på specialistenhet under graviditeten.

Vid lokalbedövning

Det kan vara svårt att uppnå god lokalbedövning vid kirurgi och tandbehandling. Orsaken är oklar, en teori är att bedövningen sprids i den luckra vävnaden och därmed inte ger fullgod effekt.

Vid blödning och suturer

  • Vid skador med risk för blödning, lägg tryckförband
  • Sy med försiktighet och med fler suturer än normalt
  • Låt suturerna sitta kvar längre än vanligt

Fysioterapi

Den fysioterapeutiska behandlingen är specifik för hypermobilitet och beskrivs i Hypermobilitetssyndrom.

Remissindikation till specialiserad vård

  • Misstanke om något av Ehlers-Danlos syndrom, skicka remiss till Smärtrehabmottagning, SUS Lund som för närvarande i vissa fall vidarebefordrar remissen till annan aktuell specialiserad enhet utanför Region Skåne.
  • Recidiverande axelleds-/patellaluxation, skicka remiss till ortoped vid behov för bedömning av eventuell kirurgisk stabilisering.
  • Smärta med stora konsekvenser för patienten(till stor del styr patientens livsföring) skicka remiss till Smärtrehabmottagning, SUS Lund.
  • EDS och samtidiga problem i käke, skicka remiss till käkkirurgisk klinik.

Remissindikation till primärvård

  • Okomplicerade, färdigutredda fall av hEDS

Publicerat: 2018-10-23
Giltigt till: 2021-10-31
Faktaägare: AKO Skåne

Tack för att du kontaktar oss, vi har tagit emot dina synpunkter

När du skickar in formuläret kommer vi att behandla dina personuppgifter för att utföra den uppgift som formuläret avser. Tänk på att det du skickar in kan bli en allmän handling.

Läs om hur Region Skåne hanterar personuppgifter