Vimizim® (elosulfase alfa)

Mukopolysackarider är komplexa glykosaminoglykaner som ingår i kroppens olika vävnader. Medfödda brister eller mutationer i generna för de lysosomala enzymer som erfordras för katabolism av glykosaminoglykaner (GAG) leder till upplagringssjukdom - mukopolysackaridos.

Morquino A syndromet (mukopolysackaridos typ IVA) orsakas av medfödd brist på enzymet galaktos-6-sulfatas vilket leder till en lysosomal upplagringssjukdom som orsakar skador på vävnader och organ. Symptomen domineras av påverkan på skelett och komplikationer från nervsystemet.

Variationerna mellan lindriga och svåra former av sjukdomen är stora varför bedömningar behöver göras på individuell nivå. På gruppnivå har TLV bedömt tillståndets svårighetsgrad som medelhög till hög.

I Sverige har sex barn med sjukdomen fötts under en 20 årsperiod. Uppskattningsvis finns sjukdomen hos cirka en person per miljon invånare i landet. I Region Skåne finns två patienter.

Vimizim (elosulfase alfa) är ett syntetiskt framställt ersättningsenzym som kan ges intravenöst och som motverkar sjukdomens progredierande naturalförlopp.

TLV har gjort en utvärdering av det vetenskapliga underlaget för terapin och en hälsoekonomisk bedömning. På grundval an den har NLT lämnat en rekommendation till landstingen att avstå från att använda Vimizim, på grund av en mycket hög behandlingskostnad i relation till patientnyttan.

Fick du hjälp av informationen på sidan?

Vad är problemet med sidan?

Tack för ditt meddelande!