Test för MMR-proteiner i klinisk rutin vid kolorektal cancer

Test för MMR-proteiner vid kolorektal cancer görs för att identifiera individer med Lynch syndrom, en nedärvd mutation som medför en ökad risk att utveckla vissa cancerformer.

Idag görs test i första hand vid misstanke om ärftlig cancer, en utvidgad indikation eller test på alla patienter med nydiagnostiserad kolorektal cancer, så kallad reflextestning, skulle göra att fler människor med Lynch syndrom och deras släktingar kan identifieras och förebyggande åtgärder kan vidtas.

Detta utlåtande redogör för evidensläget för den diagnostiska precisionen för testet och gör en hälsoekonomisk analys utifrån bästa tillgängliga litteratur och lokala förhållanden. Utlåtandet har inte analyserat värdet av att använda status för Lynch syndrom för att styra behandling av kolorektal cancer.

Analysen av den tillgängliga litteraturen visar att immunhistokemiskt test har god förmåga att upptäcka Lynch syndrom, sensitivitet 90 % (95 % CI 84-94), och begränsad förmåga att utesluta Lynch syndrom, specificitet 80 % (95 % CI 64-91).

Hälsoekonomiska modellanalyser talar för att reflextestning kan vara kostnadseffektiv om betalningsviljan är cirka 230 000 kr per kvalitetsjusterat vunnet levnadsår. Den hälsoekonomiska bedömningen pekar på att kostnaderna i Region Skåne för immunhistokemiskt test och konfirmerande test inom klinisk patologi ökar från dagens en miljon kronor till tre miljoner kr vid införande av reflextestning.

Till detta kommer ökande kostnader för rådgivning, genetiska analyser och uppföljningsprogram.

Fick du hjälp av informationen på sidan?

Tack för din hjälp att förbättra webbplatsen, dina synpunkter har skickats till webbredaktionen.