Hemoglobinopatiutredning - ny metod för genetisk analys

Från och med 18 augusti kommer förstahandsmetod för genetisk analys bytas till en NGS-baserad metod, som detekterar sekvensvarianter (SNVs, indels) och kopietalsvarianter (CNVs, deletioner/duplikationer).

Liksom tidigare kommer läkarbedömning avgöra om genetisk utredning skall utföras eller om enbart screeningundersökning skall utföras. Önskas ingen genetisk analys anges detta i beställningen.

Denna metodändring kommer medföra en justering av priset för analyserna:

  • Screeninganalys (inkluderar B-Hb, Erc-MCH, kvantifiering av HbA2, HbF, variantdetektion med två olika metoder och ett läkarutlåtande): 1242 SEK
  • Genetisk utredning: 5300 SEK 

Priserna avser kunder inom Region Skåne och Södra sjukvårdsregionen.

För mer information, besök Analysportalens webbplats. 

B- Hemoglobinopatiutredning (analysportalen-labmedicin.skane.se)