Vårdnivå och samverkan

Primärvård

• Basal utredning vid misstänkt celiaki

Barnmottagning

• Vidare utredning, diagnostisering och uppföljning upp till 18 års ålder
• Kontakt med barndietist
• Förskrivning av glutenfri kost med subvention

Bakgrund

Definition

Celiaki, eller glutenintolerans, är en kronisk autoimmun sjukdom med inflammation och villusatrofi i tunntarmen, vilket leder till malabsorption.

Autoantigenet är enzymet vävnadstransglutaminas (tTG). Nästan alla har en specifik HLA-genuppsättning (HLA-DQ2 och HLA-DQ8).

Epidemiologi

Prevalensen i Sverige anses vara uppemot 3 % hos skolbarn i vissa åldersgrupper. Många av dem är odiagnostiserade. Hos förstagradssläktingar är prevalensen betydligt högre.

Etiologi

Celiaki orsakas av en immunologisk T-cellsmedierad reaktion mot gluten i vete, råg och korn. Om och när sjukdomen debuterar beror på genetiska faktorer och på omgivningsfaktorer som kost och infektioner.

Riskfaktorer

• Hereditet – särskilt förstagradssläktingar.
• Autoimmuna tillstånd – som typ 1-diabetes, leversjukdom, tyreoidit, Addisons sjukdom, reumatisk sjukdom.
• Mikroskopisk kolit.
• Selektiv IgA-brist.
• Syndrom – exempelvis Downs, Turners och Williams syndrom.

Utredning

Symtom

Många barn saknar eller har få typiska symtom.

Gastrointestinala symtom

• Diarré.
• Buksmärta.
• Uppblåst buk.
• Kronisk, svårbehandlad förstoppning.
• Illamående, kräkningar.

Extraintestinala symtom

• Tillväxtrubbning – som viktnedgång eller tillväxtpåverkan.
• Försenad pubertet, utebliven menstruation.
• Emaljskador på tänderna, aftösa sår i munnen.
• Dermatitis herpetiformis – kliande symmetriska blåsor på armbågar, knän, nacke, ansikte hos barn efter puberteten (ibland enda symtomet på celiaki).
• Trötthet, nedstämdhet.
• Neuropati, ledvärk.

Anamnes

• Symtom.
• Riskfaktorer.

Status

• Allmäntillstånd.
• Bukpalpation.
• Hudinspektion.
• Längd, vikt, tillväxtkurva.

Handläggning vid utredning

Initial utredning

Utredning med transglutaminas-antikroppar (IgA-anti-tTG, inklusive analys av totalt IgA), bör övervägas vid

• gastrointestinala eller extraintestinala symtom
• riskfaktorer
• anemi eller oklar brist på järn, vitamin B12, folsyra, kalcium
• avvikande leverprover.

Överväg ytterligare provtagning vid misstänkt malabsorption eller i differentialdiagnostiskt syfte.

Självtest avseende celiaki som kan köpas på apotek är inte tillförlitliga.

Fortsatt utredning

Fortsatt utredning inom specialiserad vård rekommenderas vid IgA-anti-tTG som är

• positivt
• negativt men misstanke om celiaki och minst en riskfaktor för falskt negativt IgA-anti-tTG.

Riskfaktorer för falskt negativt IgA-anti-tTG är

• selektiv IgA-brist
• barn under 2 år
• helt eller delvis glutenfri kost inför provtagning (ger ofta snabb normalisering av serologi och tarmslemhinna)
• immunsuppressiv behandling.

Diagnoskriterier

Diagnos ställs inom specialiserad vård genom positiv tunntarmsbiopsi eller 2 positiva IgA-anti-tTG, som ska vara mer än 10 gånger förhöjda.

Analys av HLA DQ2/DQ8 kan vara ett stöd i utredningen, där ett negativt svar talar emot celiaki (95 % negativt prediktivt värde).

Differentialdiagnoser

• Funktionella mag- och tarmbesvär.
• Komjölksproteinallergi och laktosintolerans.
• Inflammatorisk tarmsjukdom.
• Hypotyreos, hypertyreos.
• Cystisk fibros.
• Konstitutionell kortvuxenhet.

Behandling

Handläggning vid behandling

Uppföljning görs inom specialiserad vård. Behandlingen utgörs av livslång strikt glutenfri kost. Bidrag för subventionering av specialkost finns. Tillskott av vitaminer och mineraler rekommenderas vid behov.

Remissrutiner 

Remissindikation 

• Positivt IgA-anti-tTG
• Misstanke om celiaki hos barn med riskfaktor för falskt negativt svar på IgA-anti-tTG

Remissinnehåll

• Anamnes, status (med tillväxtkurva) och provsvar
• Uppgift om patienten fortfarande äter gluten
• Telefonnummer till föräldrar

Komplikationer

Obehandlad celiaki medför risk för nya symtom samt komplikationer såsom bristtillstånd, infertilitet, osteoporos, depression och vissa lever- och neurologiska sjukdomar. En något ökad risk för malignitet föreligger, främst lymfom i magtarmkanalen.

Patientinformation

Celiaki hos barn – glutenintolerans,1177

Om innehållet

Publicerat: 2021-12-01
Giltigt till: 2024-12-31
Faktaägare: Allmänläkarkonsult Region Skåne